遺傳度（遺傳因素在疾病中起作用的程度）

介紹

從遺傳和培育的角度看，就是后天環(huán)境改變可以對(duì)性狀的改善程度。也就是說(shuō)身高通過(guò)后天的營(yíng)養(yǎng)、睡眠、運(yùn)動(dòng)可以增加身高15%。

遺傳度說(shuō)明孩子的后天培養(yǎng)潛力很大，通過(guò)后天培養(yǎng)可以發(fā)揮孩子的先天優(yōu)勢(shì)?？茖W(xué)的后天培養(yǎng)可以讓孩子的先天優(yōu)勢(shì)得到發(fā)揮。通過(guò)檢測(cè)身高相關(guān)基因，量化孩子的基因身高，父母通過(guò)日常的監(jiān)測(cè)和孩子的基因身高進(jìn)行對(duì)比，有針對(duì)性地改進(jìn)后天的培養(yǎng)方法，就可以讓孩子充分發(fā)揮先天優(yōu)勢(shì)，超過(guò)基因身高15%。

遺傳度

研究方法

1）經(jīng)典的雙生子研究

雙生子是人類性狀和疾病遺傳學(xué)研究的極好材料。同卵雙生子(Monozygotictwins，MZ)具有基本相同的遺傳物質(zhì)，表型特征極為相似。同卵雙生子之間的差異可以排除遺傳因素的作用，所以可以研究不同環(huán)境因素對(duì)表型的影響。異卵雙生子(Dizygotictwins，DZ)具有50%相同的遺傳物質(zhì)，其在特點(diǎn)上無(wú)異于兩次不同妊娠的同胞，但雙生子同胞之間具有相同的年齡，進(jìn)行比較時(shí)可以避免年齡的混雜，同時(shí)也可以排除不同子宮環(huán)境對(duì)胎兒發(fā)育及成人期疾病所帶來(lái)的影響。最早提出并應(yīng)用雙生子法的是Galton(1876)，他曾應(yīng)用這種方法研究遺傳與人類智力和才能的關(guān)系。隨后，許多學(xué)者都開(kāi)始應(yīng)用雙生子法來(lái)研究遺傳和環(huán)境因素對(duì)某些疾病或性狀所產(chǎn)生的影響。但由于當(dāng)時(shí)尚未建立起較精確的卵型鑒定法(zygositydetermination)，不能準(zhǔn)確區(qū)分MZ和DZ，所以影響了雙生子法的廣泛應(yīng)用和深入研究。自1924年Siemens首次提出了較準(zhǔn)確的卵型鑒定法后，雙生子法的應(yīng)用才日趨廣泛和深入。目前，雙生子研究法已成為國(guó)內(nèi)外公認(rèn)的、區(qū)分遺傳和環(huán)境相對(duì)作用的最理想方法之一，運(yùn)用雙生子研究法對(duì)智力、人格、興趣、態(tài)度以及包括藥物濫用和藥物依賴在內(nèi)的各種精神疾病的研究開(kāi)展的非?；钴S。

2）Holzinger的遺傳度計(jì)算公式

其中h表示遺傳度，表示同卵雙生子的偶內(nèi)相關(guān)系數(shù)、表示異卵雙生子的偶內(nèi)相關(guān)系數(shù)。

其中表示同卵雙生子的偶內(nèi)相關(guān)系數(shù)、表示雙生子對(duì)間方差、表示雙生子對(duì)內(nèi)方差、N表示雙生子對(duì)數(shù)的總數(shù)、A和B為雙生子各形狀的數(shù)值

3）雙生子卵型的鑒定方法

遺傳度

用雙生子法進(jìn)行研究的前提是準(zhǔn)確的鑒別雙生子的卵型。雙生子的卵型鑒定方法包括以下幾種:

概率法

根據(jù)人群總體中雙生子男、女性別之比，大致推算出MZ和DZ的雙生子的可能性。

胎盤胎膜數(shù)鑒別法

按出生時(shí)胎盤、絨毛膜和羊膜數(shù)的多少作出是MZ還是DZ的診斷。一般來(lái)說(shuō)，MZ是由同一受精卵分化而成，他(她)們共用一個(gè)羊膜、絨毛膜和胎盤，但共用一個(gè)羊膜的情況極少，絕大多數(shù)是共用一個(gè)絨毛膜和胎盤，也有大約10%~24%的MZ雙生子為兩個(gè)絨毛膜和胎盤;DZ雖然是兩個(gè)不同的受精卵發(fā)育而成，應(yīng)該有各自的絨毛膜和胎盤，但也有大約40%~50%的DZ雙生了只有個(gè)胎盤。所以，上述兩種方法并不可靠。

皮膚移植法

是卵型鑒定最可靠的方法。因?yàn)橥央p生子具有完全相同的組織相容性抗原，植皮后不會(huì)產(chǎn)生排斥反應(yīng)；而異卵雙生子之間的植皮將被排斥。但該方法缺乏實(shí)際應(yīng)用價(jià)值。

問(wèn)卷調(diào)查法

問(wèn)卷調(diào)查法是最簡(jiǎn)單的方法，根據(jù)雙生子父母填寫的問(wèn)卷來(lái)判斷雙生子的相似程度。但該方法的主觀性較強(qiáng)。

相似診斷法

該方法采用一些高度雜合的具有完全外顯和同等表現(xiàn)度的位點(diǎn)的表現(xiàn)型特征，如性別、血型(ABO、RH)等加以綜合判斷。有人計(jì)算4種血型，加上性別和唾液分泌型，用此方法判斷雙生子為Mz的準(zhǔn)確率約為97%。常用的診斷方法有：血型鑒定：用于血型鑒定的紅細(xì)胞懸液的濃度以2%~5%為宜?？捎糜跈z測(cè)ABO血型、唾液分泌型、ss血型、助血型、MN血型、P血型、白細(xì)胞血型。苯硫脈(pTC)嘗味：苯硫脈(Phenylthioearbamide，PTe)嘗味是顯性遺傳性狀。人類對(duì)PTC藥物有不同的味道。盲味者無(wú)味覺(jué)或在高濃度才有味覺(jué)，嘗味者在低濃度就可以有苦味感覺(jué)。二者的味感有顯著差異。測(cè)定時(shí)，苯硫脈分別配成1:96000、1:48000、1:24000三個(gè)濃度的苯硫脈溶液，由稀到濃分別滴入受試者口中，詢問(wèn)并記錄嘗出苦味者為苯硫服嘗味陽(yáng)性，不能嘗出者為陰性。指紋：指紋系多基因遺傳性狀，基本分為弓形紋、箕形紋和斗形紋三類。通過(guò)脊紋計(jì)算(ridgecouni)得到左右手各指脊紋數(shù)，把左右手各指脊紋數(shù)相加為總脊紋數(shù)(totalridgecount，簡(jiǎn)稱TRc)。以雙生子兩成員間十指總紋型差小于5，總脊紋數(shù)相差小于40判斷為相似。中指毛：觀察除拇指外其他四指的第二指節(jié)背側(cè)有無(wú)細(xì)毛，有細(xì)毛者為陽(yáng)性，否則為陰性。紅綠色盲：按常規(guī)色覺(jué)檢查圖檢查。耳垂：觀察耳垂是否附在頰壁上。毛發(fā)：觀察受試者是直發(fā)還是卷發(fā)(排除人工卷發(fā))。

限制性內(nèi)切酶多態(tài)性:

最近有人用RFLP來(lái)區(qū)分雙生子，但存在檢測(cè)效率低、方法復(fù)雜、準(zhǔn)確性差等缺陷。

微衛(wèi)星DNA基因分型技術(shù)

微衛(wèi)星DNA，也稱短串聯(lián)重復(fù)序列(shorttandemrePeat，STR)是廣泛分布于基因組內(nèi)的一類串聯(lián)重復(fù)序列，其核心序列一般只有2一4個(gè)核昔酸，由于核心序列的拷貝數(shù)或核心序列的組成不同，造成了每個(gè)位點(diǎn)的多態(tài)性。在不同染色體上選擇了9個(gè)雜合度極高的多態(tài)性位點(diǎn)(9個(gè)STR)進(jìn)行雙生子卵型鑒定研究。這種方法的準(zhǔn)確性高達(dá)99.999%。

上述各種卵型鑒定方法中，最常用的是相似診斷法。在相似診斷法中，以血型鑒定最為可靠。用STR做雙生子卵型鑒定具有快速、簡(jiǎn)便、直觀、自動(dòng)化的優(yōu)點(diǎn)，適宜用于大規(guī)模的檢測(cè)。但由于所需費(fèi)用昂貴，所以在一定程度上限制了該方法的推廣應(yīng)用。

遺傳度

研究結(jié)果

研究意義

通過(guò)對(duì)遺傳度的研究，科學(xué)家可以量化環(huán)境和遺傳對(duì)于性狀的影響程度，從而可以了解環(huán)境變化對(duì)于性狀改善的程度范圍。在雜交育種領(lǐng)域，通過(guò)對(duì)遺傳度的研究，可以計(jì)算出種子的遺傳能力，從而知道育種的成功率；在遺傳病防治領(lǐng)域，遺傳度可以提供疾病被遺傳的概率，可以指導(dǎo)新生兒或者產(chǎn)前的篩查；在兒童養(yǎng)育方面，通過(guò)遺傳度的研究，可以知道后天環(huán)境對(duì)于孩子成長(zhǎng)的影響程度，從而更加科學(xué)的培養(yǎng)孩子。在生命科學(xué)領(lǐng)域，遺傳度還可以幫助科學(xué)家更好的研究基因藥物和基因調(diào)控的方法，從而從根本上提高生命的質(zhì)量。