三核苷酸重復(fù)是指三個不同的堿基為一個單位重復(fù)排列而形成的DNA序列,三核苷酸重復(fù)相關(guān)的人類疾病表現(xiàn)為非蒙德爾遺傳特征,是一種動態(tài)突變。

正文

三核苷酸重復(fù)是指三個不同的堿基為一個單位重復(fù)排列而形成的DNA序列。理論上,基因組中應(yīng)該含有十類六十種三核苷重復(fù)DNA序列。如CAG\CTG、GAA\TTC等三核苷酸重復(fù)序列。其中,CAG\CTG、GAA\TTC、CGG\CCG等三核苷酸重復(fù)序列序列與二十種以上的神經(jīng)-肌肉系統(tǒng)退行性疾病的發(fā)病有關(guān)。這些三核苷重復(fù)序列可以出現(xiàn)不明原因的擴增,從而累及所在或周圍基因的正常表達或正常的生物活性。三核苷酸重復(fù)相關(guān)的人類疾病表現(xiàn)為非蒙德爾遺傳特征,是一種動態(tài)突變。