一個(gè)或多個(gè)基因異常,特別是隱性基因,是相當(dāng)普遍的。每個(gè)人都攜帶有6~8個(gè)異常隱性基因。然而,這些基因并不引起細(xì)胞功能異常,除非有兩個(gè)相似的隱性基因存在。一般人群中,具有兩個(gè)相似隱性基因的個(gè)體機(jī)率非常小,但是在近親婚配的孩子中,這種機(jī)率較高。在近親婚配的群體中,比如基督教的阿曼門諾派,機(jī)率也較高。 一個(gè)人的基因組成稱之為基因型。這些基因在人體存在的反映,即基因型的表達(dá)稱之為表現(xiàn)型。
所有遺傳特征(性狀)為基因所編碼。有一些特征,比如頭發(fā)顏色、人與人之間的差異等,不能算是異常,然而,由異?;虮磉_(dá)產(chǎn)生的異常特性可能導(dǎo)致遺傳疾病。
單基因異常
單個(gè)基因異常的影響取決于這個(gè)基因是顯性還是隱性基因,和這個(gè)基因是否位于X染色體上(X連鎖)。因?yàn)橐粋€(gè)基因指導(dǎo)一種特定蛋白質(zhì)的合成,因此異?;蚓涂赡墚a(chǎn)生異常蛋白質(zhì)或?qū)е履撤N蛋白質(zhì)含量異常,進(jìn)而引起細(xì)胞功能的異常,最終導(dǎo)致機(jī)體形態(tài)或功能異常。
染色體遺傳
位于常染色體上的異常顯性基因產(chǎn)生的性狀,可以導(dǎo)致畸形、疾病或有發(fā)展成某一疾病的傾向。
有這種性狀的人,至少父母有一方具有同樣性狀,除非這種性狀是由新的基因突變引起。
異常遺傳性狀常常是由新的遺傳突變所致,而不是由父母遺傳。
當(dāng)父母一方具有異常性狀,而另一方?jīng)]有時(shí),他們的每一個(gè)孩子有50%的機(jī)率遺傳這種異常,有50%的機(jī)率沒(méi)有遺傳這種性狀。如果父母之一具有兩個(gè)這種異?;?雖然很罕見(jiàn)),他們所有子女都將有異常性狀。
不具異常性狀的個(gè)體,即使他的兄弟姊妹有異常性狀,因?yàn)樗粩y帶這種基因,他的子女也不會(huì)遺傳異常性狀。
男性和女性受影響的可能性相同。
常常在每一代中都出現(xiàn)異常。
下列一些原則通常適用于由隱性基因決定的性狀:
實(shí)際上,具有這種性狀的人,其父母雙方都可能攜帶有這種隱性基因,但父母雙方均不表現(xiàn)出這種性狀。
突變很少引起該性狀的表達(dá)。
父母之一表現(xiàn)出性狀,另一方攜帶隱性基因,沒(méi)有表現(xiàn)性狀,他們的子女中約有一半有可能表現(xiàn)出異常性狀;而另一半將是隱性基因的攜帶者。假如另一方?jīng)]有攜帶異常基因,他們的子女將無(wú)一人表現(xiàn)出異常性狀,但他們所有的子女都將是攜帶者,并且可將這個(gè)異?;蜻z傳給他們子女的后代。
一個(gè)沒(méi)有異常性狀的人,如果兄弟姊妹有異常性狀,他很可能攜帶有一個(gè)這種異?;?。
男性和女性受影響的可能性相同。
通常不是在每一代都有異常表現(xiàn),除非父母雙方均表現(xiàn)為異常。
引起嚴(yán)重疾病的顯性基因是罕見(jiàn)的。因?yàn)檫@類基因趨于消失,帶有引起嚴(yán)重疾病顯性基因的人常常因?yàn)榧膊√珖?yán)重而沒(méi)有生育能力。然而,有少數(shù)例外,如亨廷頓舞蹈病(見(jiàn)第67節(jié)),可引起嚴(yán)重的腦功能衰退,癥狀常開(kāi)始于35歲之后,在癥狀表現(xiàn)之前,患者可能已經(jīng)有了孩子。
隱性基因僅僅是在該個(gè)體具有兩個(gè)同樣的這種隱性基因時(shí)才有可能表達(dá)。僅有一個(gè)隱性基因的個(gè)體不表現(xiàn)出性狀,但他是這種隱性基因的攜帶者,能夠?qū)⒋嘶蜻z傳給他的孩子。
X連鎖基因
因?yàn)槟行缘腨染色體上的基因數(shù)目很少,在單個(gè)X染色體上的基因(X連鎖基因)都是不成對(duì)的。因此,無(wú)論是顯性基因或是隱性基因都能夠表達(dá)。但是,女性有兩條X染色體,適用于常染色體上基因的那些原則,同樣適用于女性X連鎖基因。除非成對(duì)的兩個(gè)基因都是隱性的,通常只有顯性基因才能表達(dá)。 假如一個(gè)異常X連鎖基因是顯性,受影響的男性會(huì)將異?;蜻z傳給他所有的女兒,但不會(huì)遺傳給兒子。受影響的男性的兒子接受他的Y染色體,而Y染色體不攜帶異?;颉V粠в幸粋€(gè)異?;虻呐裕梢园旬惓;蜻z傳給她的一半子女,兒子或女兒。
假如異常X連鎖基因是隱性基因,幾乎出現(xiàn)異常性狀的均為男性。異常的男性只把異常基因傳給女兒,她們都是攜帶者。攜帶者母親并不表現(xiàn)異常,但可將異常基因遺傳給一半兒子,這些兒子常常表現(xiàn)出異常性狀。她們的女兒沒(méi)有異常性狀,但女兒中有一半是攜帶者。
紅綠色盲,由X連鎖隱性基因引起,男性發(fā)生率大約為10%,而女性則不常見(jiàn)。在男性,引起色盲的基因來(lái)自母親,母親是色盲患者或者是具有正常視力的色盲基因攜帶者。色盲基因不來(lái)自父親,因?yàn)楦赣H提供Y染色體。色盲父親的女兒極少是色盲,但常常是色盲基因的攜帶者。 等顯性遺傳,兩個(gè)基因均表達(dá)。例如鐮狀細(xì)胞貧血;假如一個(gè)人有一個(gè)正?;颍瑫r(shí)又有一個(gè)異?;?,就可能產(chǎn)生正常和異常兩種血紅蛋白。
線粒體基因
每一個(gè)細(xì)胞內(nèi)都有線粒體,這是一種提供細(xì)胞能源的微小結(jié)構(gòu)。每個(gè)線粒體含有一個(gè)環(huán)形染色體。有幾種罕見(jiàn)的疾病為線粒體內(nèi)染色體攜帶的異?;蛩?。 當(dāng)卵細(xì)胞受精時(shí),只有卵細(xì)胞的線粒體成為發(fā)育中胎兒的一部分;精子的所有線粒體均被拋棄。因此,異常線粒體基因所致的疾病是通過(guò)母親遺傳的。而具有異常線粒體基因的父親,不會(huì)遺傳這類疾病給他的孩子們。